怎么看柯基纯不纯标准？
这个问题我终于可以放一张正经点的图谱出来了，之前都是拿的别人家的图片，自家狗还没照过。 这是去年做的柯基基因图谱，当时研究这个图谱就是想知道小短腿到底是不是突变的基因导致的。从图中可以看到在169号染色体上有一个与身高有关的基因，名为Gprc5a。 这个蛋白是个受体蛋白，属于G蛋白偶联受体超家族成员。 研究已经证明了这个基因突变导致小短腿（矮脚），但是问题是为什么有的柯基这个基因是正常的，但是依然拥有矮脚的表型呢？难道是其它基因发生了突变或者这两个基因共同作用导致的吗？ 关于这个问题我们今年又在《Genetics》发表了新的文章，通过遗传学分析终于找到了另一个基因变异位点，这个基因位于120号染色体上，是一个名为TTC7A的基因。
为了找到这个基因的变异位点在柯基群体中的频率，我们分析了109只英国短毛柯基犬（其中3只携带两个突变位点）和148只爱尔兰软毛柯基犬（其中7只携带两个突变位点）的基因组序列。 结果发现在120号染色体上，柯基犬群体有三个位点发生单核苷酸多态性(SNP)，分别命名为C1、C2和C3。这三个位点的基因型在含有矮脚基因型的柯基犬中是完全一致的，而在不含矮脚基因型的柯基犬中完全一样。也就是说这三个位点是选择生育矮脚柯基犬的基因标记（图2）。
图2. 三个单核苷酸多态性位点与矮脚基因型的关联分析 我们还进一步利用外显子测序技术分析了3例同时携带两个突变位点的柯基犬，发现其确实都携带有两个不同的突变，一个在Gprc5a基因，一个在TTC7A基因。并且两种突变都在上述三种不同基因型的柯基犬中表达。 但是这两个突变对基因表达的影响是不同的，其中Gprc5a基因的突变影响的是GPRC5A蛋白的细胞内定位，而TTC7A基因的突变影响的是下游信号分子RHO的相关生物学功能。 目前对于这两种基因的突变如何影响动物体高度的我们还在继续研究之中。